Seltene Krankheiten: Seltene Krankheiten: Esther leidet an CDKL5 - wie nur etwa 40 Kinder deutschlandweit

Dessau - Esther begann wenige Monate nach der Geburt zu krampfen, hatte schwerste epileptische Anfälle. Manchmal 50 am Tag. Die Eltern aus dem Raum Bad Liebenwerda in Brandenburg waren in größter Sorge, Monate in Krankenhäusern folgten. „Dann hatten wir das Glück, an eine Ärztin in einem Epilepsie-Zentrum zu kommen. Sie hatte einen Verdacht, hat sich eingelesen, Tests gemacht“, erzählt Tino Schindler. Die Diagnose: CDKL5, ein seltener schwerer Gendefekt, nur etwa 40 Kinder sind deutschlandweit betroffen. Sie sind neurologisch schwer beeinträchtigt, können weder gehen noch sprechen und brauchen im Alltag vielfältige Unterstützung.

Betroffene und Angehörige von seltenen Krankheiten haben kaum eine Lobby. Sie in den Mittelpunkt zu rücken, dafür fand am Samstag zum siebenten Mal ein Aktionstag im Städtischen Klinikum Dessau statt. Um die Öffentlichkeit zu sensibilisieren, um Rat zu geben und zu finden, auch im Gespräch zwischen Medizinern und Patienten. Es ist das größte Selbsthilfetreffen bundesweit, an rund 40 Ständen informierten Gruppen zu verschiedenen Erkrankungen. Etwa 100 Besucher waren gekommen, um sich auszutauschen. In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen, die von einer der etwa 8 000 Seltenen Erkrankungen betroffen sind. Als selten gilt, wenn weniger als fünf von 10 000 Menschen daran erkrankt sind.

„Einen Weg zu finden, das geht nur durch gemeinsame Kräfte. Dafür hat dieser Tag eine große Bedeutung“, sagte Christos C. Zouboulis, Chefarzt der Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie bei einer Podiumsdiskussion. Die Betroffenen verbindet fast immer ein ähnlicher Leidensweg: Meist dauert es Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

„Zu wenig Ärzte kennen sich mit seltenen Krankheitsbildern aus“, so Zouboulis. Und selbst nach einer Diagnose ist eine Behandlung schwierig, weil Erkrankungen und wirksame Medikamente oft kaum erforscht sind. Gerungen werden muss auch mit Krankenkassen über Hilfsmittel und Therapien.

Zouboulis fordert eine stärkere Vernetzung, damit Patienten in Diagnostik und Betreuung schneller geholfen werden kann. Auch die Politik auf Landes- und Bundesebene sei gefragt, Strukturen zu unterstützen. Die Grünen-Landtagsabgeordnete Cornelia Lüddemann verwies auf das Mitteldeutsche Kompetenznetz Seltene Erkrankungen am Uniklinikum Magdeburg. Es hat eine Lotsenfunktion, bei der Patienten und Experten zusammen gebracht werden sollen. Neben Sachsen-Anhalt hat nur noch Nordrhein-Westfalen eine solche Einrichtung mit einem Lotsen für Seltene Erkrankungen.

Als die Eltern der kleinen Esther die Diagnose bekamen, mussten sie ihr Leben völlig neu organisieren. Rund 300 Kilometer wird ihr Kind in der Woche zu den täglichen Therapien gefahren. Sie ist unser Stern“, sagt der Vater. Das nämlich heißt der Name persischen Ursprungs übersetzt. (mz)